Unsere Miriam ….
Unsere jüngste Tochter Miriam kam im Januar 2015 als hübsches, robustes und gesundes Mädchen zur Welt. Was für ein Glück!
Ein Jahr lang entwickelte sie sich ganz normal. Ein Jahr lang war für uns klar, ein völlig gesundes Kind zu haben.
Dann ging das Glück rückwärts:
An ihrem ersten Geburtstag fiel uns auf, dass ihr ständig Spielzeug aus den Händen fiel. Innerhalb der nächsten Monate verlernte sie dann fast alles, was sie schon konnte, z.B. greifen, selber essen, robben, sprechen…
Sie ist nun fast 2 Jahre alt und auf dem Entwicklungsstand eines 3 bis 5 Monate alten Kindes.
Zudem leidet Miriam an vielen organischen Problemen, wie z.B. Atemregulationsstörungen, Schluck- und Verdauungsproblemen, Parkinson-ähnlichen Symptomen, Muskelschwäche…
Vieles kann noch hinzukommen, wie z.B. Herzrhythmusstörungen, Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung), Epilepsie.
Miriam ist immer auf Hilfe angewiesen, für alles.
Schlafstörungen und Schreianfälle machen den Alltag sehr anstrengend.
Miriam versteht alles, aber sie kann sich nicht ausdrücken. Sie ist wie eingesperrt in ihrem kranken Körper.
Diese furchtbare Krankheit ist nicht vererbt, es kann jeden Säugling treffen, keiner rechnet damit. Ein tragischer Zufall.
Die Krankheit, von der wir sprechen, heißt RETT-Syndrom und wird ausgelöst durch eine winzige Veränderung an einem einzigen Gen, leider einem sehr wichtigen Gen.
Die Folge ist, dass ein Protein nicht ausreichend hergestellt wird, das ab dem Alter von etwa einem Jahr für die Weiterentwicklung des Gehirns benötigt wird.
Solange das Protein fehlt, ist die Weiterentwicklung also blockiert.
Das Rett-Syndrom betrifft fast ausschließlich Mädchen und gehört zu den „seltenen Krankheiten“.
Weltweit sind mindestens 350.000 Mädchen und Frauen betroffen.
Film über die Rett-Syndrom Forschung
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Hoffnung will Kreise ziehen
Es gibt eine Hoffnung, die uns antreibt und hilft, den Alltag zu bewältigen: Rett ist REVERSIBEL! Es besteht die Chance auf Heilung!
Weltweit gibt es verschiedene Forschungsprojekte die sich mit dem Rett-Syndrom befassen. Es ist nur ein einziges Gen defekt und man weiß, welches Gen es ist.
Eine vollständige Heilung ist möglich, da keine Nervenzellen zerstört, sondern nur deren Verknüpfung blockiert ist. Zwei Forschungsansätze zeigen im Tierversuch bereits Erfolge.
Protein-Ersatz-Therapie: Das auf Grund des Gendefekts fehlende Protein MeCP2 wird künstlich hergestellt. Nun wird noch geforscht wie daraus ein Medikament für die Rett-Mädchen hergestellt werden kann.
Gen-Therapie: Das fehlerhafte Gen wird künstlich hergestellt und per Infusion in den Organismus eingebracht. Mädchen und Frauen jeden Alters würden davon profitieren.
Diese Krankheit wäre heilbar. Es könnte innerhalb weniger Jahre eine Therapie geben. Aber: Die Rett-Forschung ist zum Großteil auf Spenden angewiesen.
Das Entwickeln eines Medikaments steht und fällt mit dem Geld.
Aktionen die Kreise ziehen
Hilf mit, das Rett-Syndrom zu besiegen!
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Schreibe uns, wenn du eine Idee für Spendenaktionen hast.
50 Firmen für Miriam
www.fahrnerbau.de
Hofvermarktung Tratner
St. Anna-Apotheke
Schuh Hannemann
Unser Team
Wir würden uns freuen, wenn unser Team weiter wächst und wir noch mehr Unterstützer finden.
Helfen und Spenden
Sie wollen spenden und RETT besiegen, das freut uns!
Mit Ihrer Unterstützung helfen Sie den Weg zu verkürzen und eine der ersten Hirnleistungsstörungen reversibel zu machen.
Das Rett Syndrom ist die am stärksten körperbehindernde Erkrankung des autistischen Spektrums.
Rett Syndrom Deutschland e.V. unterstützt Forschungsprojekte, die das Ziel einer erprobten und zugelassenen Therapie haben. Spendenquittungen werden von diesem Verein ausgestellt.
Miriams Hoffnung unterstützt
