Die Ursache des Rett-Syndroms wird lokalisiert. Es handelt sich um eine Mutation eines einzigen Gens, des MECP2-Gens.

hat Prof. Adrian Bird in einem Tierversuch bewiesen, dass das Rett-Syndrom reversibel (heilbar) ist, unabhängig vom Alter, da keine Nervenzellen zerstört sind, sondern nur deren Verknüpfung blockiert ist.

Artikel im Ärzteblatt von 09.02.2007

Nach dieser Meldung gründet Monica Conrads, eine Mutter mit einem Rett-Kind aus Amerika eine Stiftung mit dem Ziel der Heilung des Rett-Syndrom. Dazu werden viele Spenden gesammelt.

Diese Stiftung nennt sich RSRT (Rett Syndrom Research Trust)

RETT-Research-Trust: Organisation zur Koordination und Unterstützung der RETT-Forschung (Englisch!)

Übersicht über die aktuellen Forschungsansätze (englischsprachig)

wurden Viren erfolgreich getestet, um als „trojanisches Pferd“ durch die
Blut-Hirn-Schranke zu gelangen, um ein gesundes Gen oder Segmente
dieses Gens zu transportieren, sodass eine intravenöse Gabe möglich ist.
Ziel ist es, so viele mutierte Zellen des Körpers, wie möglich, damit zu beliefern.

• Video: Vergleich Rett-Maus ohne und mit Gentherapiebehandlung

Die amerikanische Rettsyndrom Forschungs-Stiftung (RSRT) hat einen 3-Jahresplan veröffentlicht. Er zeigt die 4 vielversprechendsten Ansätze, mit denen das Rettsyndrom bekämpft werden soll.

• Video: 3-Jahresplan
• Originaltext mit deutscher Übersetzung

   Kurze Zusammenfassung der Ziele:

• Gentherapie: Abschluss eines vorklinischen Tests, um klinischen Versuch der Phase 1 durchführen zu können
• weitere Forschung an Reaktivierung des inaktiven gesunden Chromosoms
• Forschung an Proteinersatztherapie
• Umschreiben der RNA (alternativer Ansatz)
• weitere Forschung an Symptombehandlungen
• weitere Grundlagenforschung zum Gen und dessen Protein

AveXis, ein Biotechnologieunternehmen, wird sich der Herausforderung stellen, die Zulassung und die Gentherapie an sich durchzuführen.

Originalmitteilung in Englischer Sprache.

Deutsche Übersetzung Pressemitteilung RSRT

Gentherapie zeigt Erfolge bei spinaler Muskelathrophie Typ 1.

Das Biotechnologieunternehmen AveXis veröffentlichte hierzu eine Studie.

Veröffentlichung im Deutschen Ärzteblatt

Bemerkenswert dabei ist, dass der gleiche Vektor (AAV9) wie in der Vorbereitung zur klinischen Studie einer Gentherapie für das RETT Syndrom verwendet wird.